Mes: abril 2011

es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas.

Es la formación de adherencias intrauterinas (tejido cicatricial) que se desarrolla de manera característica después de una cirugía uterina, o infección pélvica severa como tuberculosis o esquistosomiasis.

Se hereda como un rasgo autosómico dominante, es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía provoca craneosinostosis. Las personas pueden desarrollar membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies.

Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

Se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información. La persona que lo presenta tiene inteligencia normal o incluso superior a la media, presenta un estilo cognitivo particular y frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas. En particular se encuentra perturbada la capacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas y también para realizar lo equivalente enviando las propias.

Crisis de palidez seguida de cianosis y luego rubicundez, que se presenta en los dedos de la mano, frecuentemente desencadenado por el frío.

un síndrome poco frecuente caracterizado por una elevada resistencia a la insulina, intermedio entre el leprechaunismo y el síndrome de tipo A.

Entre los hallazgos clínicos se encuentran displasia dental, hiperplasia pineal y otras dismorfias. Suelen tener asociados otros síndromes presentes en la resistencia insulínica como acantosis nigricans, crecimiento abundante del cabello y de las uñas, seudopubertad e hiperplasia fálica. Se han identificado en varios casos mutaciones en el gen receptor insulínico (SNRI), un gen que se localiza en el 19p13.2, que implican ambos alelos. No se conoce la etiología de la hiperplasia pineal.

crisis de palidez seguida de cianosis y luego rubicundez, que se presenta en los dedos de la mano, frecuentemente desencadenado por el frío.

se caracteriza por la presencia de crisis convulsivas generalizadas, mioclonías, demencia, síndrome cerebeloso, sordera y alteración de la sensibilidad profunda; puede también incluir atrofia óptica y estatura pequeña.

asociación de intolerancia al ejercicio, cefalea, episodios que simulan un accidente vascular cerebral y crisis epilépticas generalizadas, además de pérdida de audición, estatura pequeña, hemiparesia, debilidad muscular y oftalmoparesia hasta en un 10% de casos.