Es un proceso adquirido de origen desconocido que cursa con hiperpigmentación cutánea, alopecia y poliposis gastrointestinal.
La hiperpigmentación cutánea se distribuye de manera difusa en las palmas y la superficie ventral de los dedos y en forma de máculas en el dorso de las manos. De forma excepcional puede observarse una hiperpigmentación generalizada o lesiones pigmentadas en las mucosas.
La poliposis acostumbra manifestarse a partir de los 50 años con diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso y mala absorción grave secundaria a una enteropatía con pérdida de proteínas. A los pocos meses del inicio de los síntomas digestivos, puede aparecer una alopecia parcheada que evoluciona hacia una alopecia total. A la vez, puede aparecer una distrofia ungueal característica, con formación de una uña ventral que excepcionalmente precede en meses o años a los síntomas gastrointestinales. Debe tenerse en cuenta que los pólipos gastrointestinales pueden no detectarse radiológicamente aunque sean sintomáticos.