Categoría: Glosario

Nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutánea hiperclorémica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En niños pequeños, retraso de crecimiento, deshidratación aguda y raquitismo que ceden con la administración de álcalis.

Hematoma del tamaño de una moneda en el lado palmar de la mano, asociado a un dolor punzante y edema circunstrito. Más frecuente en las mujeres,

Un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crónica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. También se denomina enfermedad de Rayer.

Enfermedad hereditaria que combina las características de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros síntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en niños de 5 a 15 años. El cuadro clínico está dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada

Un síndrome que afecta a ambos sexos, caracterizado por una debilidad progresiva de la cara y de la lengua, y dificultades del habla y de la deglución. Ocasionalmente se observan fenómenos seudobulbares y signo de Babinski postivo. Esta condición se observa en el alcoholismo y en algunas carencias nutricionales.

Crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos.

Es un trastorno del metabolismo de una bilirrubina consistente en un déficit de la enzima UDP-glucuroniltransferasa (UGT) de forma total (Tipo 1) o parcial (Tipo 2).