Análisis del gen BRAF (V-RAF oncogen homologo B1).
Con Autorización de: Dra. Andrea Fiorenza Puppio.
El Síndrome Cardio Facio Cutáneo esta caracterizado por defectos cardiacos, anomalías ectodérmicas, retraso del desarrollo y dismorfias faciales. Los hallazgos ectodérmicos incluyen piel y cabello. Los síntomas dismorficos típicos incluyen macrocefalia, hipertiloirismo, constricción bitemporal, oídos posteriormente rodados, bulbos nasales pequeños con orificios antevertidos, rebordes supraorbitales hipoplasticos, ptosis e inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales.
El acortamiento del cuello es visto en la mitad de los pacientes, y el criptorquidismo es observado en el 43% de los afectados del sexo masculino.
La vasta mayoría de los pacientes (90%) son mentalmente retardados, con una mayoría de retraso madurativo moderado. La baja estatura, y deficiencias en el crecimiento postnatal es visto en el 80% de los pacientes, el retraso del desarrollo es una manifestación común a edades tempranas.
Los defectos congénitos del corazón son vistos en alrededor del 80% de los pacientes, e incluye estenosis pulmonar, defectos de la comunicación interauricular, y cardiomiopatia hipertrofica.
Fuente: Dra. Andrea Fiorenza Puppio, http://www.estudiosgeneticos.com.ar
