Es una enfermedad progresiva de herencia autosómica dominante que afecta el segmento anterior del ojo así como estructuras no oculares. Las alteraciones oculares consisten en anomalías periféricas de la córnea, el ángulo de la cámara anterior y el iris, normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas.Se ha relacionado genéticamente con el cromosoma 4q25.
