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Se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información. La persona que lo presenta tiene inteligencia normal o incluso superior a la media, presenta un estilo cognitivo particular y frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas. En particular se encuentra perturbada la capacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas y también para realizar lo equivalente enviando las propias.

Crisis de palidez seguida de cianosis y luego rubicundez, que se presenta en los dedos de la mano, frecuentemente desencadenado por el frío.

un síndrome poco frecuente caracterizado por una elevada resistencia a la insulina, intermedio entre el leprechaunismo y el síndrome de tipo A.

Entre los hallazgos clínicos se encuentran displasia dental, hiperplasia pineal y otras dismorfias. Suelen tener asociados otros síndromes presentes en la resistencia insulínica como acantosis nigricans, crecimiento abundante del cabello y de las uñas, seudopubertad e hiperplasia fálica. Se han identificado en varios casos mutaciones en el gen receptor insulínico (SNRI), un gen que se localiza en el 19p13.2, que implican ambos alelos. No se conoce la etiología de la hiperplasia pineal.

crisis de palidez seguida de cianosis y luego rubicundez, que se presenta en los dedos de la mano, frecuentemente desencadenado por el frío.

se caracteriza por la presencia de crisis convulsivas generalizadas, mioclonías, demencia, síndrome cerebeloso, sordera y alteración de la sensibilidad profunda; puede también incluir atrofia óptica y estatura pequeña.

asociación de intolerancia al ejercicio, cefalea, episodios que simulan un accidente vascular cerebral y crisis epilépticas generalizadas, además de pérdida de audición, estatura pequeña, hemiparesia, debilidad muscular y oftalmoparesia hasta en un 10% de casos.

Agrupa a un conjunto de epilepsias con caracteres comunes: Inicio en sujeto joven, crisis con sintomatología evocadora, puntas-ondas lentas en el EEG muy particulares, evolución psíquica desfavorable y, por último, una temible resistencia al tratamiento.

Se presenta en personas con lesiones en lobulos temporales (bilaterales) mostrando conductas exploratorias orales o táctiles (tocamientos o succiones socialmente inapropiadas), hipersexualidad, bulimia, transtornos de la memoria, emociones planas (apacibilidad), astereognosia y prosopagnosia.

Incluye tres criterios mayores como son el inicio de los síntomas antes de los 20 años, la oftalmoplejía progresiva y la retinitis pigmentaria. Una segunda tríada de síntomas son el bloqueo de la conducción cardíaca, síntomas cerebelosos y la elevación de las proteínas en el líquido cefalorraquídeo (superior a 100 mg/dl). Se han descrito formas plus con ataxia, retraso mental, sordera y signos piramidales, además de debilidad en los miembros, pubertad retrasada, estatura pequeña y endocrinopatías que incluyen la diabetes, el hipoparatiroidismo o la deficiencia aislada de la hormona de crecimiento.

severa deformidad de las manos con desviación en cuello de cisne, con dolor ligero y adecuada función.