{"id":1853,"date":"2011-04-15T08:45:00","date_gmt":"2011-04-15T13:45:00","guid":{"rendered":"http:\/\/medicinainterna.com.mx\/2011\/04\/15\/sindrome-cardio-facio-cutaneo-cfc"},"modified":"2011-04-15T08:45:00","modified_gmt":"2011-04-15T13:45:00","slug":"sindrome-cardio-facio-cutaneo-cfc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/?p=1853","title":{"rendered":"S\u00edndrome Cardio-Facio-Cut\u00e1neo (CFC)"},"content":{"rendered":"<p>An\u00e1lisis del gen BRAF (V-RAF oncogen homologo B1). <\/p>\n<p>Con Autorizaci\u00f3n de: Dra. Andrea Fiorenza Puppio. <\/p>\n<p>El S\u00edndrome Cardio Facio Cut\u00e1neo esta caracterizado por defectos cardiacos, anomal\u00edas ectod\u00e9rmicas, retraso del desarrollo y dismorfias faciales. Los hallazgos ectod\u00e9rmicos incluyen piel y cabello. Los s\u00edntomas dismorficos t\u00edpicos incluyen macrocefalia, hipertiloirismo, constricci\u00f3n bitemporal, o\u00eddos posteriormente rodados, bulbos nasales peque\u00f1os con orificios antevertidos, rebordes supraorbitales hipoplasticos, ptosis e inclinaci\u00f3n hacia debajo de las fisuras palpebrales. <\/p>\n<p>El acortamiento del cuello es visto en la mitad de los pacientes, y el criptorquidismo es observado en el 43% de los afectados del sexo masculino. <\/p>\n<p>La vasta mayor\u00eda de los pacientes (90%) son mentalmente retardados, con una mayor\u00eda de retraso madurativo moderado. La baja estatura, y deficiencias en el crecimiento postnatal es visto en el 80% de los pacientes, el retraso del desarrollo es una manifestaci\u00f3n com\u00fan a edades tempranas.  <\/p>\n<p>Los defectos cong\u00e9nitos del coraz\u00f3n son vistos en alrededor del 80% de los pacientes, e incluye estenosis pulmonar, defectos de la comunicaci\u00f3n interauricular, y cardiomiopatia hipertrofica. <\/p>\n<p>Fuente: Dra. Andrea Fiorenza Puppio, <a href=\"http:\/\/www.estudiosgeneticos.com.ar\">http:\/\/www.estudiosgeneticos.com.ar<\/a><\/p>\n<div class=\"blogger-post-footer\"><img width='1' height='1' src='https:\/\/blogger.googleusercontent.com\/tracker\/3335219593278186444-7218216706492788460?l=www.medinterna.com.mx' alt='' \/><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>An\u00e1lisis del gen BRAF (V-RAF oncogen homologo B1). Con Autorizaci\u00f3n de: Dra. Andrea Fiorenza Puppio. El S\u00edndrome Cardio Facio Cut\u00e1neo esta caracterizado por defectos cardiacos, anomal\u00edas ectod\u00e9rmicas, retraso del desarrollo y dismorfias faciales. Los hallazgos ectod\u00e9rmicos incluyen piel y cabello. Los s\u00edntomas dismorficos t\u00edpicos incluyen macrocefalia, hipertiloirismo, constricci\u00f3n bitemporal, o\u00eddos posteriormente rodados, bulbos nasales peque\u00f1os &hellip; <a href=\"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/?p=1853\" class=\"more-link\">Continue reading<span class=\"screen-reader-text\"> &#8220;S\u00edndrome Cardio-Facio-Cut\u00e1neo (CFC)&#8221;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-1853","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-cardiologia"],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1853","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=1853"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/1853\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=1853"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=1853"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/medicinainterna.com.mx\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=1853"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}