Incluye tres criterios mayores como son el inicio de los síntomas antes de los 20 años, la oftalmoplejía progresiva y la retinitis pigmentaria. Una segunda tríada de síntomas son el bloqueo de la conducción cardíaca, síntomas cerebelosos y la elevación de las proteínas en el líquido cefalorraquídeo (superior a 100 mg/dl). Se han descrito formas plus con ataxia, retraso mental, sordera y signos piramidales, además de debilidad en los miembros, pubertad retrasada, estatura pequeña y endocrinopatías que incluyen la diabetes, el hipoparatiroidismo o la deficiencia aislada de la hormona de crecimiento.
